Estudios Genéticos

Consiste en obtener una pequeña muestra del embrión en estadio de Blastocisto (D5/6) a través de las células del trofectodermo la cual es posteriormente analizada según las necesidades. Estas pueden ser para identificar la presencia de aneuploidias, es decir cromosomas de mas o de menos (PGT-A) o para identificar la presencia de ciertas mutaciones genéticas o rearreglos de estructuras cromosómicas como traslocaciones o inversiones que producen enfermedades (PGT-M).

El Diagnostico Genetico Preimplantacional de Anomalias Complejas (PGT-A) es un análisis genético embrionario que se realiza sobre los embriones obtenidos de un tratamiento de FIV y que sirve para la detección de anomalías en el numero de cromosomas (aneuploidias).

Estas alteraciones cromosómicas pueden producir fallos de implantación embrionaria, abortos espontaneos y anomalías cromosómicas en los recién nacidos. Dichas alteraciones aumentan a medida que avanza la edad materna.

Es indicado en parejas de edad reproductiva avanzada (mas de 35 años), para aquellos que han sufrido abortos recurrentes, en las fallas recurrentes de implantación, y en casos de infertilidad masculina.

Gracias al PGT-A podemos seleccionar de entre todos los embriones evolutivos aquellos que son cromosómicamente normales, lo cual aumenta las posibilidades reproductivas ya que estos embriones tienen mayores probabilidades de evolucionar adecuadamente y dar lugar a un hijo sano. Asimismo, aumenta la tasa de implantación, reduce la tasa de abortos y, por sobre todo, disminuye el tiempo necesario para lograr un embarazo.

El Test Genetico Preimplantacional de Enfermedades Monogenicas (PGT-M) se utiliza para identificar embriones sin enfermedades monogenicas en parejas donde alguno de ellos es portador diagnosticado de alguna enfermedad genética. Esto permite reducir los riesgos de tener un hijo/a con alguna enfermedad o condición genética hereditaria.

Es un test que analiza el ADN embrionario para distinguir entre aquellos que están afectados por la enfermedad, aquellos que son portadores asintomáticos y aquellos embriones sanos. Esto nos permite asegurarnos que el embrión transferido NO tendra la enfermedad genética estudiada.

El PGT-M es apropiado para las personas que tienen un riesgo alto de transmitir un desorden monogénico específico.
Usted puede considerarlo si:
• Usted y su pareja son portadores de una misma afección autosómica recesiva (Ej.: Fibrosis Quística).
• Usted es portador de una condición ligada al cromosoma x (Ej.: Distrofia muscular de Duchenne).
• Usted o su pareja tienen una condición autosómica dominante (Ej.: Enfermedad de Huntington).
• Usted o su pareja tienen una mutación asociada a un síndrome de cáncer hereditario (Ej.: BRCA1 & 2).
• Usted tuvo un embarazo o un hijo con un desorden monogenénico.
• Usted quiere llevar a cabo una tipificación HLA.

Los estudios de PGT-M son creados exclusivamente para cada familia.  El PGT-M puede realizarse para casi cualquier trastorno monogénico, siempre y cuando se haya identificado la mutación específica y la pareja esté disponible para la preparación del estudio.

1. Análisis del caso.

Los potenciales padres se reúnen con un asesor genético para discutir si se requieren estudios genéticos adicionales de la pareja o de otros miembros de la familia.

2. Preparación para el estudio de PGT-M.

El laboratorio diseña un estudio específico y único para cada familia.

3. FIV.

Una vez que el laboratorio de genética da autorización, se realiza una fertilización in vitro y se incuban los embriones generados.

4. Biopsia de los embriones.

Un embriólogo remueve cuidadosamente una pequeña muestra de células de cada embrión (biopsia).

5. PGT-M.

Las muestras se envían al laboratorio de genética donde se realiza el estudio genético correspondiente para identificar los embriones no afectados por la condición genética que se está estudiando. Los resultados se envían al centro donde se realizó la fertilización in vitro.

6. Transferencia embrionaria.

El estudio genético permite seleccionar los embriones no afectados genéticamente para poder transferirlos o criopreservarlos para futuras transferencias.

El PGD involucra un examen minucioso de la mutación del portador como del área del cromosoma que la rodea (en la imagen se lo puede observar coloreado en cada segmento del cromosoma). Cada estudio de PGD es único y específico para cada familia, y para diseñarlo se solicitarán muestras de ADN de los dos miembros de la pareja (y a veces de familiares adicionales). Luego, se realiza un estudio de ligamento para determinar cuáles son las huellas genéticas de la mutación y diagnosticar cada embrión como afectado o no afectado.